Синдром Жильбера

Содержание
  1. Синдром Жильбера: обзор 4-х групп препаратов для лечения, а таже о причинах, симптомах и диагностике
  2. Причины
  3. Симптомы синдрома Жильбера
  4. Лечение синдрома Жильбера — возможно ли?
  5. Диета
  6. Заключение
  7. Синдром Жильбера. Что это и как лечить?
  8. Что это такое
  9. Краткая история болезни
  10. Распространенность и значимость
  11. Факторы риска
  12. Симптомы и методы диагностики
  13. Лечение
  14. Препаратами
  15. Лечение народными средствами
  16. Профилактика
  17. Прогноз
  18. Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?
  19. Что это такое простыми словами?
  20. Причины развития
  21. Диагностика
  22. Осложнения
  23. Лечение синдрома Жильбера
  24. Медикаментозное лечение
  25. Ремиссия
  26. Питание
  27. Синдром Жильбера – что это? Симптомы, анализы и лечение, диета
  28. Синдром Жильбера — что это такое, простыми словами?
  29. Чем опасен синдром Жильбера?
  30. Симптомы и признаки синдрома Жильбера
  31. Диагностика и анализы на синдром Жильбера
  32. Прогноз лечения

Синдром Жильбера: обзор 4-х групп препаратов для лечения, а таже о причинах, симптомах и диагностике

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (СЖ) – наследственный пигментный гепатоз, при котором печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубином. При данном состоянии он накапливается в кровотоке, вызывая гипербилирубинемию.

Во многих случаях высокий билирубин является признаком того, что что-то происходит с функцией печени. Однако при СЖ печень обычно остаётся в норме.

Это не опасное состояние, и его не нужно лечить, хотя оно может вызвать некоторые незначительные проблемы.

Болезнь Жильбера чаще затрагивает мужчин, чем женщин. Диагноз обычно ставится в позднем подростковом периоде или в начале двадцатых годов.

Если у людей с СЖ есть эпизоды гипербилирубинемии, они обычно мягкие и возникают, когда организм находится под стрессом, например, из-за обезвоживания, длительных периодов без пищи (голодания), болезни, энергичных физических упражнений или менструации.

Однако около 30 % людей с синдромом не имеют признаков или симптомов состояния, и расстройство у них обнаруживается только тогда, когда обычные анализы крови показывают увеличенный уровень непрямого билирубина.

Другие названия синдрома Жильбера:

  • конституционная дисфункция печени;
  • семейная негемолитическая желтуха;
  • болезнь Жильбера;
  • неконъюгированная доброкачественная билирубинемия.

Причины

Нарушения в гене UGT1A1 приводят к синдрому Жильбера. Этот ген даёт инструкции для получения фермента глюкуронозилтрансферазы, содержащийся главным образом в клетках печени, он необходим для выведения из организма билирубина.

Билирубин — нормальный побочный продукт, образующийся после распада старых эритроцитов, содержащих гемоглобин – белок, несущий кислород в крови.

Обычно эритроциты живут около 120 дней. Когда этот срок истекает, гемоглобин разбивается на гем и глобин. Глобин — белок, хранящийся в организме для последующего использования. Гем из организма нужно выводить.

Удаление гема называется глюкуронированием. Гем расщепляется на оранжево-жёлтый пигмент, «непрямой» или неконъюгированный билирубин. Этот непрямой билирубин поступает в печень. Он растворяется в жире.

Билирубин в печени обрабатывается ферментом, называемым уродин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазой и переходит в форму, растворимую водой. Это «конъюгированный» билирубин.

Конъюгированный билирубин секретируется в жёлчь, эта биологическая жидкость помогает в пищеварении. Она хранится в жёлчном пузыре, откуда высвобождается в тонкую кишку. В кишечнике билирубин превращается бактериями в пигментные вещества — стеркобилин. Он выводится после этого с фекалиями и мочой.

Люди с СЖ имеют приблизительно 30 процентов нормальной функции фермента глюкуронозилтрансферазы. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно глюкуронирован. Это токсическое вещество затем накапливается в организме, вызывая лёгкую гипербилирубинемию.

Не у всех лиц с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия. Это указывает на то, что для развития состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые ещё больше затрудняют процесс глюкуронирования.

Например, эритроциты могут слишком легко распадаться, высвобождая избыточное количество билирубина, а нарушенный фермент не может в полной мере выполнять свою работу. Наоборот, движение билирубина в печень, где оно было бы глюкуронировано, может быть нарушено.

Эти факторы бывают связаны с изменениями в других генах.

Кроме наследования повреждённого гена, не существует факторов риска развития СЖ. Расстройство не ассоциировано с образом жизни, привычками, условиями окружающей среды или серьёзными основными патологиями печени, такими как цирроз, гепатит B или гепатит C.

Синдром Жильбера — аутосомно-рецессивное расстройство.

Каждый человек обладает двумя наборами генов, которые передаются от отца и от матери. Из-за такого дублирования генетические расстройства появляются, когда наследуются два нарушенных гена (гомозиготный вариант).

Гораздо чаще в паре наследуемых генов аномальным является только один (гетерозиготный вариант). В этом случае существуют следующие сценарии:

Доминантный вид наследования – повреждённый ген доминирует над нормальным. Заболевание возникает, даже когда из пары только один ген аномальный.

Рецессивный вид наследования – здоровый ген удачно компенсирует неполноценность дефектного гена и подавляет (рецессирует) его активность. Болезнь Жильбера следует именно такому механизму наследования.

Только при гомозиготном варианте возникает синдром, когда дефектны два гена. Но риск развития такого варианта достаточно высок, так как гетерозиготный ген синдрома Жильбера очень распространён среди населения.

Эти люди – носители дефектного гена, но заболевание при этом не проявляется (хотя возможно небольшое повышение непрямого билирубина).

Аутосомный механизм значит, что болезнь не ассоциирована с полом.

Таким образом, наследование по аутосомно-рецессивному типу предполагает следующее:

  • родители пострадавших лиц не обязательно сами больны данным недугом;
  • у больных синдромом могут рождаться здоровые дети (чаще так и бывает).

Ещё совсем недавно болезнь Жильбера считалась аутосомно-доминатным расстройством (болезнь возникает, когда только один ген в паре повреждён). Современные исследования это мнение опровергли. Также учёные обнаружили, что почти у половины людей есть аномальный ген. Риск получения от родителей болезнь Жильбера при доминантном типе увеличивался бы в разы.

Симптомы синдрома Жильбера

У большинства людей с СЖ возникают недолгие эпизоды желтухи (пожелтение белков глаз и кожи) из-за скопления билирубина в крови.

Поскольку заболевание обычно приводит лишь к незначительному увеличению билирубина, пожелтение часто является мягким (субиктеричность). Чаще всего поражаются глаза.

У некоторых людей также наблюдаются другие проблемы при эпизодах желтухи:

  • чувство усталости;
  • головокружение;
  • боль в животе;
  • потеря аппетита;
  • синдром раздражённого кишечника – распространённая патология пищеварения, приводящая к спазмам в желудке, вздутию живота, диарее и запору;
  • проблемы с концентрацией и ясным мышлением (мозговой туман);
  • плохое самочувствие в целом.

У отдельных пациентов болезнь характеризуется симптомами, связанными с эмоциональной сферой:

  • чувство страха без причины и приступы паники;
  • подавленное настроение, иногда переходящее в долгую депрессию;
  • раздражённость;
  • бывает склонность к асоциальному поведению.

Указанные симптомы не всегда обуславливаются повышением уровня билирубина. Зачастую фактор самовнушения влияет на состояние пациента.

Не столько проявление расстройства травмирует психику больного, сколько начавшийся с юности непрерывный больничный антураж. Регулярные анализы на протяжении долгих лет, поездки в клиники приводят к тому, что некоторые не обосновано считают себя тяжело больными и неполноценными, а другие вынуждены демонстративно игнорировать свою болезнь.

Эти проблемы, однако, не обязательно считаются непосредственно ассоциированными с увеличением количества билирубина, они могут указывать на другое заболевание, отличное от СЖ.

Примерно у трети людей с этим расстройством вообще нет никаких симптомов. Таким образом, родители могут не представлять, что у ребёнка есть синдром до той поры, пока не будут выполнены исследования для не связанной проблемы.

При диагностике учитывается наследственный характер болезни, начало проявления в подростковом возрасте, хронический характер течения с короткими обострениями и небольшим увеличением количества непрямого билирубина.

Типы исследований для исключения других заболеваний со схожими признаками.

Тип исследования Результаты при СЖ Результаты при других заболеваниях
Общий анализ крови Наличие незрелых эритроцитов (ретикулоцитоз), гемоглобин снижен при гемолитической желтухе возможно появление ретикулоцитов и низкого гемоглобина
Общий анализ мочи Нет изменений Уробилиноген и билирубин свидетельствует о наличии гепатита
Биохмический анализ крови Уровень глюкозы в норме или снижен, альбумины, АЛТ, АСТ, гамма – глутамилтранспептидаза (ГГТП) в пределах нормы, тимоловая проба отрицательная, непрямой билирубин повышен, прямой остаётся в норме, либо увеличивается незначительно Низкий альбумин характерен при болезнях печени и почек; при гепатитах высокий уровень АЛТ, АСТ и положительная тимоловая проба; щелочная фосфотаза резко увеличивается при механическом препятствии для оттока жёлчи
Тестирование свёртывающей системы крови Протромбированный индекс и протромбированное время в норме Изменения свидетельствуют о хронических болезнях печени
Аутоиммунные тесты печени Нет аутоантител Печёночные аутоантитела выявляются при аутоимунном гепатите
УЗИ Нет изменений структуры печени. Во время обострения возможно небольшое увеличение органа Увеличение селезёнки может свидетельствовать о других заболеваниях печени.

Рекомендуется также выполнить обследование щитовидной железы (УЗИ, проверка уровня гормонов, выявление аутоантител), так как её заболевания тесно взаимосвязаны с патологией печени.

Выполнение всех выше указанных исследований позволит исключить другие патологии, и тем самым подтвердить синдром Жильбера.

В настоящее время существует два метода, которые могут со 100 % вероятностью подтвердить диагноз синдром Жильбера:

  • молекулярно-генетический анализ – с помощью ПЦР выявляется аномалия ДНК, несущая ответственность за возникновение заболевания;
  • пункционная биопсия печени – для анализа берётся меленький кусочек печени специальной иглой, затем материал исследуется под микроскопом. Эта процедура выполняется для исключения злокачественной опухоли, цирроза или гепатита.

Лечение синдрома Жильбера — возможно ли?

Как правило, СЖ не нуждается в медикаментозном лечении. Чтобы купировать обострение, достаточным будет устранить факторы, его вызвавшие. После этого количество билирубина обычно быстро уменьшается.

 Необходимо учитывать ограниченные возможности печени.

Однако некоторые пациенты нуждаются в применение лекарственных препаратов. Не всегда их назначает специалист, нередко больные подбирают самостоятельно эффективные для себя медикаменты:

  1. Фенобарбитал. Среди людей с синдромом он наиболее популярен. Препарат седативного действия даже в маленькой дозировке эффективно уменьшает количество непрямого билирубина. Однако это не самый идеальный вариант по следующим причинам: препарат приводит к привыканию; после остановки приёма, действие лекарства прекращается, долгое применение приводит к осложнениям со стороны печени; незначительное седативное действие мешает деятельности, которая требует повышенной концентрации.
  2. Флумецинол. Лекарство избирательно активизирует микросомальные ферменты печени, в том числе глюкоронилтрансферазу. В отличие от фенобарбитала влияние на количество билирубина у флумецинола мене выражено, но действие более стойкое, длящееся 20 – 25 суток после прекращения приёма. Помимо аллергии никаких побочных реакций не наблюдается.
  3. Стимуляторы перистальтики (домперидон, метоклопрамид). Препараты используется в качестве противорвотных средств. Путём стимуляции моторики ЖКТ и желчевыделения лекарство хорошо устраняют неприятные расстройства пищеварения.
  4. Ферменты пищеварения. Лекарства значительно смягчают симптомы со стороны ЖКТ во время обострений.

Диета

При СЖ определяющее значение имеет здоровое питание.

Питание должно быть регулярным и частым, не большими порциями, без длительных перерывов и не меньше 4 раз за сутки.

Данный режим питания оказывает стимулирующее действие на моторику желудка и благоприятствует быстрой транспортировке пищи из желудка в кишечник, а это положительно влияет на желчевыделительный процесс и на функционирование печени в целом.

Рацион при синдроме должен включать достаточный объём белка, меньше сладостей, углеводов, больше фруктов и овощей. Рекомендуется цветная и брюссельская капуста, свёкла, шпинат, брокколи, грейпфрут, яблоки.

Необходимо употреблять крупы, богатые клетчаткой (гречневая, овсяная и пр.), а потребление картофеля лучше ограничить. Чтобы удовлетворить потребность в полноценных белках подойдут неострые блюда из рыбы, морепродукты, яйца, молочные продукты.

Мясо не рекомендуется абсолютно исключать из рациона. Кофе лучше поменять на чай.

Нет строгого ограничения относительно каких-либо конкретных продуктов. Разрешается есть всё, но в меру.

Недопустима жёсткая вегетарианская диета, так как она не обеспечит печень необходимыми аминокислотами, которые невозможно заменить. Большое количество сои также отрицательно влияет на орган.

Заключение

Синдром Жильбера — пожизненное заболевание. Однако патология не требует лечения, так как она не несёт угрозы здоровью и не приводит к осложнениям или повышенному риску заболеваний печени.

Эпизоды желтухи и любых ассоциированных проявлений обычно недолгие и в итоге проходят.

При данном заболевании нет причин изменять рацион питания или количество физических нагрузок, но рекомендации по соблюдению здоровой сбалансированной диеты и руководства по физической активности должны применяться.

Источник: http://kroha.info/health/disease/bolezn-zhilbera

Синдром Жильбера. Что это и как лечить?

Синдром Жильбера

В широком смысле синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, сопровождающееся повышением в крови человека вещества с названием «билирубин».

В медицине данную болезнь нередко упоминают как конституциональная печеночная дисфункция или семейная желтуха негемолитической формы. Синдром Жильбера не относится к заболеваниям приобретенного характера, с этим отклонением пациенты рождаются.

Что это такое

Билирубин представляет собой вещество, являющееся продуктом переработки старых красных клеток крови и гемоглобина. В обычном состоянии подобные компоненты выводятся из организма со стулом.

При нарушении такого процесса они остаются в крови человека. Результатом такого состояния становится пожелтение белых оболочек глаз, некоторых участков кожи и изменение состава желчи.

Важной составляющей процесса обмена билирубина в человеческом организме является фермент, который называется глюкуронилтрансфераз. При синдроме Жильбера происходит нехватка этого элемента. Билирубин из организма не выходит, а скапливается в крови, вызывая окрашенность кожных покровов в желтый цвет.

Краткая история болезни

Впервые синдром, связанный с генетическим нарушением процесса утилизации билирубина был описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером, который считался одним из самых ярких представителей терапевтической школы, занимавшихся изучением паталогий печени и крови.

Болезнь получила название своего первооткрывателя, но в медицинских источниках ее упоминают также как доброкачественная семейная желтуха или конституционная дисфункция печени.

Жильбер путем многочисленных исследований не только выявил наследственный характер присутствия в плазме крови отклонений в уровне билирубина, но и доказал, что при наличии такого фактора не происходит нарушения работоспособности печени или желчных путей. Зафиксировано открытие специалиста было в 1901 году.

Распространенность и значимость

По данным Национального Института Здоровья, носителями синдрома Жильбера являются практически 10% населения планеты. Осложняется выявление этого заболевания и составление точной статистики незначительным количеством симптомов, свойственных болезни.

Пациенты, как правило, обращаются к врачам с жалобами на желтизну склер глаз или отдельных участков кожи.

До появления таких признаков диагностировать синдром Жильбера можно только при изучении анализов крови на количество билирубина.

Факторы риска

В группе риска синдрома Жильбера находятся пациенты, среди родственников которых есть люди с установленными диагнозами этого заболевания.

Врожденное отклонение уровня билирубина в крови передается только на генетическом уровне. Если у одного из родителей присутствует такое заболевание, то риск передачи его ребенку составляет 50%.

Основная симптоматика начинает проявляться у мужчин после 30 лет.

Симптомы и методы диагностики

На протяжении длительного времени синдром Жильбера может развиваться бессимптомно.

Обостряются признаки этого заболевания под воздействием некоторых внешних факторов, к которым относятся резкие физические нагрузки, постоянные стрессовые ситуации, курс лечения сильными медикаментами или перенесенные вирусные болезни. Спровоцировать симптоматику синдрома Жильбера может также алкоголь или резкие изменения в рационе питания.

К симптомам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

  • желтушность кожи в области носогубного треугольника, стоп, ладоней или подмышечных областей;
  • появление желтого оттенка склер глаз (белых оболочек);
  • общее вялое состояние (повышенная утомляемость, отсутствие аппетита, сонливость);
  • нарушение стула;
  • тошнота и рвота;
  • изжога, отрыжка и горечь во рту;
  • неприятные ощущения в области печени.

При обострении синдрома Жильбера возникают симптомы, напоминающие алкогольное опьянение, но встречаются они крайне редко. К таким признакам относятся затруднения в подборе слов и их проговаривание, изменение походки, мышечные подергивания, неукротимая рвота или головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера основана на изучении уровня билирубина в крови пациента и генетических предрасположенностей. В большинстве случаев болезнь передается по наследству.

Развитие синдрома Жильбера всегда сопровождается повышением уровня билирубина, понижением гемоглобина и большим количеством незрелых эритроцитов. Изменения в анализах мочи наблюдаются только при наличии гепатита.

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

  • томография печени;
  • фенобарбиталовая проба;
  • реакция организма на голодание.

Лечение

Синдром Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для жизни человека. Даже симптоматика болезни протекает с минимальным дискомфортом, а иногда остается незамеченной на протяжении длительного времени. Психологическое волнение пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Препаратами

При обострении синдрома Жильбера рекомендуется принимать препарат «Фенобарбитал». Дозировка и курс лечения устанавливается специалистом на основании имеющейся клинической картины.

Длительное применение этого медикамента или его бесконтрольный прием могут пагубно повлиять на работу печени и состояние нервной системы. Кроме того, средство обладает токсическим воздействием на организм.

Пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется несколько раз в год принимать «Урсосан». Этот препарат предотвращает образование камней в печени и создает для нее мощную защиту от воздействия негативных факторов.

Благоприятно медикамент воздействует на состав желчи. Профилактический курс его приема длится несколько недель. Применение «Урсосана» при лечении синдрома Жильбера необходимо согласовывать с лечащим врачом.

Дополняться курс лечения синдрома Жильбера может препаратами следующих групп:

  • желчегонные средства;
  • барбитураты;
  • гепатопротекторы;
  • энтеросорбенты;
  • мочегонные средства;
  • витамин В;
  • препараты для улучшения пищеварения.

Лечение народными средствами

Процесс лечения синдрома Жильбера рекомендуется дополнять специальной диетой. С продуктами питания пациент должен получать максимальное количество витаминов и полезных компонентов. Консерванты и вредные продукты питания полностью исключаются из рациона. Пища должна готовиться только методом отваривания или запекания.

Нормализовать уровень билирубина помогают настои из следующих видов трав:

  • календула;
  • бессмертник;
  • пижма;
  • цикорий;
  • барбарис;
  • шиповник;
  • рыльца кукурузы.

Заваривать указанные ингредиенты можно традиционным способом – одна чайная ложка смеси на стакан кипятка. Отвары готовятся методом настаивания или непродолжительного кипячения. Принимать народные средства рекомендуется курсами по несколько недель. В сутки отвар надо употреблять не менее трех раз в день по одному стакану.

Профилактика

Приобрести синдром Жильбера в течение жизни невозможно, болезнь передается на генетическом уровне. Выявить факт наличия такого заболевания можно только на основании соответствующих анализов крови. Профилактических мер по предотвращению такого отклонения не существует.

Пациентам, входящим в группу риска, специалисты рекомендуют внимательно относиться к своему здоровью и исключать факторы, которые могут привести к обострению симптоматики синдрома Жильбера.

на тему: Болезнь Жильбера

К таким профилактическим мерам относятся:

  • отказ от вредных привычек (алкоголь, курение и пр.);
  • соблюдение правил здорового питания;
  • умеренные физические нагрузки;
  • соблюдение инструкций по применению препаратов, в число побочных эффектов которых входит негативное воздействие на печень;
  • ежегодная диспансеризация (проведение полного медицинского осмотра).

Прогноз

Синдром Жильбера не оказывает влияния на продолжительность жизни пациентов. Однако назвать заболевание полностью безопасным затруднительно. Дело в том, что осложнения болезни могут привести к некоторым изменениям в работоспособности печени и повышении ее чувствительности к алкоголю, вредным продуктам питания или иным негативным факторам.

В результате такого процесса может возникнуть другой вид желтухи, вплоть до гепатита. При установлении диагноза синдрома Жильбера важно контролировать уровень печеночных ферментов и не допускать осложнений состояния здоровья.

Источник: https://gastrocure.net/bolezni/sindrom-zhilbera.html

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера
Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин.

Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

https://www.youtube.com/watch?v=ZIa_hw0wvvo

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин. 

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов.

Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

  1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

  • Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
  • Билирубинурия — отсутствует;
  • Повышение копропорфиринов в моче — нет;
  • Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
  • Увеличение селезёнки — нет;
  • Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
  • Зуд кожи — отсутствует;
  • Холецистография — нормальная;
  • Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
  • Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
  • Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

  • Проба с голоданием.
  • Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
  • Проба с фенобарбиталом.
  • Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой.
  • Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
  • Проба с рифампицином.
  • Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.

У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков.

Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

  • альбумин – для уменьшения билирубина;
  • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
  • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
  • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение.

Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк.

Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

  • жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
  • яйца;
  • острые соусы и специи;
  • шоколад, сдобное тесто;
  • кофе, какао, крепкий чай;
  • алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
  • острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
  • цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

  • все виды круп;
  • овощи и фрукты в любом виде;
  • не жирные кисломолочные продукты;
  • хлеб, галетное печенте;
  • мясо, птица, рыба не жирных сортов;
  • свежевыжатые соки, морсы, чай.

Синдром Жильбера – что это? Симптомы, анализы и лечение, диета

Синдром Жильбера

Рубрика: Живот, пищеварение

Пожалуй, попытка объяснить простыми словами, что такое синдром Жильбера, обречена на провал у большинства врачей, которые не работали со студентами. Варианты ответов, которые могут возникнуть, примерно следующие:

  • это самый часто встречающийся пигментный гепатоз;
  • синдром Жильбера – это идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия;
  • это простая форма семейной наследственной холемии.

Такого рода «издевательства» над простым человеком можно продолжать достаточно долго, поэтому лучше просто «сконструируем» новое определение, которое одновременно является точным, и не будет содержать сложных медицинских терминов.

Синдром Жильбера — что это такое, простыми словами?

Синдром Жильбера фото пигментации

Просто-напросто, это наследственная форма желтухи, которая изредка возникает, и беспокоит человека лишь потому, что он «поменял цвет», но в действительности не представляет никакой опасности. Почему болезнь Жильбера безопасна, будет сказано далее.

Для тех пациентов, которым мало такого простого и короткого определения, следует дать развернутое понятие, и показать, почему возникает эта желтуха. Обратимся к патогенезу, или развитию этого процесса, который впервые был открыт французским врачом – гастроэнтерологом Жильбером в первый год XX века.

Патогенез

Известно, что эритроциты, которые составляют главную массу крови, и переносят кислород и углекислый газ, очень многочисленны, их больше, чем любых других клеток в организме. Прожив около 120 дней, эритроцит распадается, и гемоглобин, который переносил кислород, утилизируется организмам — это происходит постоянно, и в больших количествах.

В печени он превращается в билирубин, который секретируется в желчь, попадает в кишечник, помогает в переваривании и эмульгировании (растворении) жиров. Затем продукты превращения билирубина окрашивают каловые массы, и покидают организм.

При синдроме Жильбера клетки печени вследствие дефекта гена имеют и дефектный фермент, переносящий билирубин внутри печеночной клетки.

И, при некоторых болезнях, напряжении организма, физической нагрузке, стрессах – это приводит к тому, что билирубин, не успев связаться с глюкуроновой кислотой, (не успев конъюгировать с ней), попадает в кровь.

Такой билирубин называется еще непрямым, или несвязанным (свободным).

Характерной особенностью этого билирубина (пигмента, ведь он окрашивает в желтый цвет), является нерастворимость в воде, и хорошая растворимость в жирах. Именно конъюгация билирубина придала бы ему хорошую растворимость в воде, и ускорила бы его выведение естественным путем из организма.

А при синдроме Жильбера этот пигмент некоторое время находится в крови, и в тканях печени. Поэтому мы можем назвать эту наследственную аномалию, которая, в принципе, встречается у каждого 20-го здорового человека – пигментный гепатоз. Это обозначает, что в печени также находится повышенное количество промежуточного продукта обмена билирубина.

Теперь можно объяснить и термин идиопатической неконъюгированной гипебилирубинемии — это означает, что в крови находится свободный, неконъюгированный билирубин, а все возможные причины (гепатиты, желчнокаменная болезнь, анемия, и т.д.) исключены. В таком случае заболевание и называется идиопатическим, или развившимся по неизвестной пока причине.

Теперь мы ответили на прямо поставленный вопрос «синдром Жильбера – что это?» простыми словами и, надеемся, понятным образом пояснили процесс пигментации кожи.

Чем опасен синдром Жильбера?

В современной концепции доказательной медицины, которая победила в развитых странах Западной Европы, и в США, вся опасность того или иного заболевания должна быть строго доказана.

Недостаточно сказать, что, мол, «от этой болезни может быть то-то и то-то».

Для того чтобы определить опасность длительно текущего наследственного заболевания, требуется на достаточно большой выборке пациентов с этим заболеванием установить жёсткую конечную точку исследования, например, продолжительность жизни, по сравнению со средней продолжительностью жизни здоровых пациентов в данном регионе.

И только в том случае, если при достоверно установленном диагнозе будет достоверное снижение продолжительности жизни, то, не вдаваясь в причины, можно сказать, что данное заболевание опасно, поскольку с ним живут меньше.

Так вот, многочисленные исследования, проведенные в отношении синдрома Жильбера, показали, что эта семейная, наследственная форма периодической (транзиторной) желтухи неопасна, с ней можно жить долгие годы, и повышение уровня билирубина не приводит к изменению функции печени, сдвигу в других показателях, и появлению других болезней. Как проявляется эта патология?

Симптомы и признаки синдрома Жильбера

Признаки и симптомы, входящие в синдром Жильбера, встречаются с различной частотой, максимально – у 5% населения. Наиболее часто эта генетическая аномалия распространена у жителей африканского континента, и иногда доходит до 35%, то есть, практически каждый третий взрослый человек несет дефектный ген. Чаще болеют мужчины.

Чаще всего, первые симптомы синдрома Жильбера, определяются в подростковом возрасте, и с ремитирующим течением, существуют всю жизнь. Важно, что треть пациентов с синдромом Жильбера вообще никогда и ни на что не жалуются, и чувствуют себя здоровыми людьми.

Кроме того, возможна латентная гипербилирубинемия, то есть настолько деликатное повышение концентрации пигмента в крови, что у пациента нет видимых признаков желтухи (известно, что первой окрашивается в желтый цвет уздечка языка, которая находится снизу органа, а также склеры).

В таком случае, на синдром Жильбера «натыкаются случайно», просто проводя обследование по другому поводу, и обнаружив незначительное повышение уровня билирубина, например, до 38 мкм/литр. В том же случае, если этот синдром протекает явно, то это проявляется следующими признаками:

1) Желтуха

Собственно перемежающаяся, или транзиторная желтуха: окрашиваются склеры, деликатно – кожные покровы. Практически никогда не возникает потемнение мочи и обесцвечивание кала, как это бывает при вирусных и алкогольных гепатитах. Подъем билирубина редко превышает 100 мкмоль.

Важно понять, что желтуха не появляется просто так. Наша печень – это огромная химическая фабрика, которая работает и днем, и ночью. Поэтому в том случае, когда повышается нагрузка на организм, появляется и желтуха, как проявление «срыва» механизма адаптации к стрессу. К таким причинам относятся:

  • простуда и ОРВИ;
  • употребление алкогольных напитков;
  • прием некоторых лекарственных препаратов;
  • злоупотребление острой и жирной пищей;
  • голодание, или существенное ограничение рациона;

Если исключить, или свести к минимуму эти факторы, а также влияние стрессов и хронической усталости, то можно добиться того, что приступ желтухи будут происходить значительно реже.

2) Астеноневротические проявления

К ним относится всем известная «хандра»: бессонница ночью и вялость днем, раздражительность, плаксивость, зябкость, некоторое замедление скорости реакции, памяти и внимания.

Это все те признаки, которые бывают у человека, который в первый день простуды находится на ногах, но чувствует, что назавтра он «свалится» с температурой. Возникает головная боль, раздражительность.

3) Диспептические проявления

Пожалуй, эта группа симптомов может беспокоить пациентов во время приступа синдрома Жильбера наиболее редко. Это разнообразные жалобы, среди которых наиболее часто встречаются следующие:

  • тупые боли и ощущение тяжести в правом подреберье;
  • приступы тошноты, и даже рвоты;
  • снижение аппетита, вздутие живота;
  • неустойчивый стул, который состоит из сочетания и чередования запоров и поносов.

Напоминаем, что, в основном, все – таки основным признаком синдрома Жильбера является легкая желтуха, а в случае появления диспептических расстройств, можно подумать о наличии сопутствующей патологии, например, желчнокаменной болезни, или хронического гепатита.

Часто так и бывает, что при диагностике синдром Жильбера «вытягивает за собой» другие хронические заболевания печени, поскольку стрессовое состояние испытывает всю эту систему на прочность, а транзиторная желтуха и является той решающей нагрузкой, которая приводит к выраженным признакам.

Диагностика и анализы на синдром Жильбера

Несмотря на то, что синдром Жильбера носит генетический характер, или наследственный, его обнаружение чаще всего происходит с помощью рутинных методов: расспроса, осмотра и исследования крови.

В принципе, анализ крови на синдром Жильбера – это исследование билирубина крови, его непрямой, или свободной фракции с проведением провокационной пробы. Провокацией считается голодание, или резкое ограничение суточного калоража до 400 ккал /сутки на протяжении двух суток.

  • Это, например, означает, что на протяжении двух суток пациенту разрешается только два литра сока, и воду в неограниченном количестве.

Пробу на билирубин берут дважды: в начале диеты и спустя двое суток. Если его уровень резко повысился (на 50 или даже 100%) и выше – то проба считается положительной.

Также в клинической практике существует проба с применением фенобарбитала – противосудорожного препарата из группы барбитуратов. Его прием повышает активность ферментов печени, которые конъюгируют билирубин, поэтому на фоне приема этого препарата симптомы желтухи уменьшаются, и билирубин возвращается к нормальному значению.

Конечно, проводят исследования и других ферментов печени: АЛТ, АСТ, ГГТФ, щелочной фосфатазы, протромбинового индекса. Все они при этом синдроме остаются в пределах нормы. Это говорит, что никакого цитолиза, некроза, распада клеток, или иной катастрофы, в печени не происходит, а желтуха носит доброкачественный характер.

Кроме того, пациенту могут быть назначены УЗИ печени (даже в обязательном порядке), МРТ органов брюшной полости, анализы крови на анемию, и даже пункционная биопсия печени в сложных случаях.

Однако, существует метод генетической диагностики, который со 100% вероятностью ставит диагноз синдрома Жильбера. Это молекулярная диагностика на обнаружение генной мутации, в зоне кодирования УДФГТ. Этот фермент – уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза – и отвечает за конъюгацию билирубина. Его дефект и приводит к появлению желтухи.

Для исследования можно просто взять щёчный (буккальный) эпителий. Никакой подготовки для этого не требуется. Средняя стоимость проведения исследования составляет около 4000 рублей, и это является подтверждающим и окончательным тестом, позволяющим однозначно выставить диагноз.

Многие спросят: а почему бы сразу не пройти этот тест? Для чего нужен длительный поиск? Дело в том, что нужно убедиться в отсутствии гепатитов, желчных камней, анемии, наличия описторхоза, рака печени, цирроза и других более опасных болезней. Ведь они могут быть вместе с синдромом Жильбера у одного и того же человека, и тогда положительный результат только «усыпит бдительность», и не позволит поставить диагноз при наличии сопутствующей патологии.

О лечении синдрома Жильбера написано и сказано за 100 лет его изучения многое.

Основное, что нужно знать: в период ремиссии, когда нет никаких клинических признаков, и уровень билирубина нормальный — никакого специального лечения не требуется.

Нужно только профилактировать обострения, не болеть, отказаться от вредных привычек, чрезмерных умственных и физических нагрузок. Достаточно соблюдать «печеночную» диету № 5.

Диета при синдроме Жильбера может быть максимально облегченной в период ремиссии (просто отказ от жирной, острой, копченой пищи), а при обострении идти по столу № 5 «б» или 5 «а» по Певзнеру при выраженном обострении.

Питание должно быть дробным, нежирным. Мясо и рыбу подают тушеным, или приготовленным на пару, животные жиры и наваристые бульоны не позволяются. Также запрещен черный кофе и алкоголь.

О лекарственных средствах

Препараты при синдроме Жильбера назначаются при обострении. Как уже говорилось, основным средством для снижения уровня билирубина является фенобарбитал, который назначается перед сном. Это позволяет избежать вялости и сонливости (побочных эффектов).

Поскольку фенобарбитал можно приобрести без рецепта в составе «Корвалола», «Валокордина», то у некоторых пациентов эти препараты вызывают положительный эффект. Конечно, употреблять эти капли можно только в том случае, если вы не сядете за руль, поскольку этот препарат замедляет скорость реакции, и вызывает сонливость.

Также нужно стремиться выводить желчь из печеночных протоков: это способствует уменьшению ее застоя. Для этого показаны желчегонные травяные сборы, препараты овса, тыквы, гепатопротекторы, доноры эссенцильных фосфолипидов.

По медицинским показаниям проводятся тюбажи, которые не должны быть слишком частыми. Перед проведением любого тюбажа нужно обязательно провести УЗИ печени и желчного пузыря: нет ли перегиба шейки, или иных препятствий к отхождению желчи.

Также показан прием минеральных вод, применение сорбентов и активированного угля при диспептическом синдроме, а также фототерапия. Именно она применяется при физиологической желтухе новорожденных.

Прогноз лечения

Конечно, многое зависит от самого пациента. Он должен так построить свой образ жизни, чтобы избежать приема алкоголя, а тем более его злоупотребления. Рекомендуется бросить курить. Также может потребоваться защита от солнца, поскольку загар может приводить к появлению желтухи.

Периодически показан прием витаминов группы В, показано большое количество овощей и фруктов и клетчатки, которая связывает в организме избыточный билирубин в просвете кишечника. Конечно, нужно санировать все очаги хронической инфекции в организме: больные зубы, «гланды», хронический отит.

Самое главное – нужно помнить, что синдром Жильбера – это состояние, за которым «нужно ухаживать», и это вполне по силам каждому пациенту. Это состояние – отличный «барометр», который всегда показывает, что в организме произошли неполадки.

Поэтому пациенту показан здоровый образ жизни, здоровое питание, отсутствие перегрузок – и тогда, возможно, эпизод желтухи больше никогда не побеспокоит и не вызовет тревоги и неприятных ощущений.

Источник: https://zdravlab.com/sindrom-zhilbera/

Секреты жизни
Добавить комментарий