Все о тромбофилии

Что такое тромбофилия и как её определить?

Все о тромбофилии

Тромбофилия — это склонность организма к формированию сосудистых тромбозов (в частности, венозных), которые могут локализоваться в различных местах. Чаще всего такие тромбозы рецидивируют. Причинами недуга являются генетические и приобретенные патологии кровяных клеток, сбои в работе свертывающей системы крови.

Имеется несколько схем лечения. Выбор подходящих медикаментов зависит от вида заболевание. Для того чтобы успешно избавиться от проблемы, необходимо знать причины, признаки и симптомы тромбофилии.

Что это такое?

Мультигенная тромбофилия — это заболевание кровеносной системы, которое появляется в результате нарушения гомеостаза и склонности пациента к формированию тромбов.

Типичным признаком недуга считается повторное появление тромбов с их различной локализацией.

Чаще всего процесс формирования запускается после чрезмерного физического напряжения, операций и серьезных повреждений.

Могут проявляться и во время беременности. В запущенном состоянии тромбофилия осложняется тромбозом глубоких вен, инсультом, инфарктом миокарда, тромбоэмболией легочной артерии.

По статистике с симптомами данного заболевания сталкивается более 35% населения среднего возраста. И эта цифра с каждым годом становится все больше и больше. Такой активный рост заболеваемости связывают с неправильным образом жизни. Основными причинами считают гиподинамию и ожирение.

Тромбофилию относят к нескольким ветвям медицины:

  • гематология – приводит в норму свойства крови;
  • флебология — диагностирует и лечит тромбозы венозных сосудов;
  • сосудистая хирургия – удаляет тромбы.

Тромбофилия требует обязательного лечения. Последствием тромбоза мозговых сосудов является ишемический инсульт, тромбоза коронарных сосудов — инфаркт миокарда. Поражение крупных артерий конечностей вызывает омертвение тканей, что становится причиной ампутации. Не исключается и развитие бесплодия при тромбофилии.

Особого внимания требует тромбоз глубоких вен ног. Как правило, он приводит к закупориванию легочной артерии из-за оторвавшегося тромба. При длительном протекании формируется хроническая венозная недостаточность.

Причины возникновения

По своей этиологической природе тромбофилия бывает врожденной и приобретенной. Наследственные (или врожденным) факторы риска включают в себя:

  • недостаточное количество антитромбина III;
  • пониженный уровень протромбина S и C;
  • мутация генов фактора V и протромбинов;
  • излишнее количество липопротеидов.

Приобретенные факторы являются источником тромбофилии в редких случаях. Но в своей сумме они формируют тромбоэмболические осложнения. Эта группа факторов риска включает в себя:

  • длительную венозную катетеризацию;
  • обезвоживание и сопровождающую его полицитемию;
  • аутоиммунные недуги;
  • пороки сердца;
  • онкологию.

Формирование тромбофилии становится вероятнее после того, как человек перенес инсульт, инфаркт, травму или операцию. Сидячий образ жизни и ожирение также являются причиной появления недуга. Факторы риска включают в себя и курение. Процесс образования тромбов усиливается у беременных и принимающих гормональные контрацептивы женщин.

С помощью каких препаратов и народных средств можно укрепить сосуды?

Отзывы пациентов и врачей о таблетках Детралекс вы найдете в этой статье.

Характерные симптомы

Чаще всего недуг не вызывает видимых признаков. При венозном тромбозе в области голени может наблюдаться покраснение, отеки и дискомфорт в районе повреждения. К этим симптомам присоединяется тяжесть в ногах, боль распирающего характера, трофические видоизменения кожи.

В случаях, когда тромб формируется в области мезентериальных сосудов, наблюдается мезентериальный кишечный тромбоз: острые болевые ощущения, чувство тошноты, обильные рвотные массы, диарея.

При артериальном тромбозе (обуславливается формированием кровяных комков в полости артериальных сосудов) наблюдаются следующие признаки:

  • ишемический инсульт;
  • острая коронарная недостаточность;
  • выкидыши и внутриутробное замирание плода (говорит о наличии тромбов в полости плацентарных сосудов).

При тромбе печеночной вены наблюдаются сильные болевые ощущения в зоне эпигастрия, обильные рвотные массы, отечность ног, наличие асцита и гидроторакса.

Диагностирование

Интенсивность симптоматики обуславливается местом локализации тромба, степенью сбоя кровотока и наличием сопровождающей патологии. Врач может поставить диагноз на основе присутствия у людей множественных тромбозов, инфаркта, тромбоэмболии в полости легочных артерий.

Также диагностика тромбофилии проводится на основе семейного анамнеза, который свидетельствует о склонности к тромбообразованию. Особое внимание уделяется итогам лабораторного анализа. Такое обследование осуществляется в два шага:

  • определение самых известных типов тромбофилии;
  • подтверждающий узкоспециализированный анализ.

Для постановки диагноза необходимо обращаться к врачу-флебологу. Подробное описание симптомов существенно ускорит этот процесс.

Анализ и его расшифровка

Анализ крови — основной метод диагностирования тромбофилии. Первый этап (скрининговый) помогает зафиксировать такие виды патологии:

  • повышение уровня вязкости крови, наличие гипертромбоцитоза и увеличенное количество гематокрита указывают на гемореологический тип тромбофилии;
  • мультимерность фактора Виллебранда, гипертромбоцитоз и повышение агрегационной способности тромбоцитов говорит о тромбофилии, вызванной сбоями в гомеостазе;
  • скрининговый тест на определение видоизменений в системе протеинов C и S, наличия антитромбина III проводится для диагностирования тромбофилии, вызванного дефицитом первичных природных антикоагулянтов;
  • проведение «манжеточной пробы», установление недостатка тканевого активатора плазминогена и повышенного показателя его ингибиторов, подсчет времени лизиса эуглобулинов разрешает сделать вывод о присутствии тромбофилии, которая обусловлена сбоем в системе фибринолиза;
  • наличие волчаночного антикоагулянта говорит о аутоиммунной тромбофилии.

Второй этап дает возможность разграничить и детализировать проблему при помощи осуществления специфического анализа.

Таблица расшифровки результатов анализа

Наименование показателя Уровень в пределах нормы Незначительное повышение/понижение Значительное превышение/снижение
Ингибитор активатора плазминогена. 5G/5G 5G/4G 4G/4G
Уровень фибриногена. G/G G/A A/A
Уровень фактора свертываемости 13. G/G G/T T/T
Уровень фактора свертываемости 5. G/G G/A A/A
Уровень фактора свертываемости крови 2. G/G G/A A/A

Присутствие у пациента следующих признаков может указывать на развитие тромбоза: наличие эритроцитоза и полицитемии, понижение уровня СОЭ, переизбыток гематокрита, изолирование гипертромбоцитоза. Еще одной причиной появления осложнений становится трансформация размеров и очертаний эритроцитов.

Виды болезни

Прежде всего тромбофилия делится на наследственную и приобретенную. Но основные типы заболевания можно разделить на две группы.

Тромбофилия, вызванная нарушениями в составе клеток и в реологических свойствах крови. Причины развития такого типа патологии:

  • высокий уровень сгущения крови, излишнее количество форменных элементов (наличие тромбоцитемии, эритроцитоза, полицитемии);
  • серповидно-клеточная анемия (характеризуется трансформацией очертаний эритроцитов);
  • повышение уровня вязкости плазмы (может указывать на присутствие криоглобулинемии).

Тромбофилия, которая возникает из-за первичных сбоев в гомеостазе. Сюда относят состояния, возникшие вследствие избытка или дефицита факторов свертывания.

Помимо этого, тромбофилию делят на гематогенную (характеризуется изменением свертывающей и фибринолитической систем), сосудистую (атеросклероз, васкулит), гемодинамическую (нарушается работа системы кровообращения).

Развитие заболевания при беременности

Наиболее ярко первичная тромбофилия проявляется в период беременности. Это случается из-за того, что беременной формируется еще один круг кровотока — плацентарный. Кровяная система испытывает сильную нагрузку.

Диагностировать недуг у беременной пациентки можно на основе следующих симптомов:

  • повышенное до критического уровня артериальное давление;
  • хроническое невынашивание плода (более двух прерванных беременностей);
  • недостаточный уровень развития плода;
  • замирание плода;
  • преждевременное отслаивание плаценты.

Тромбофилия у беременной пациентки требует обязательной терапии. В противоположном случае она может привести к печальным последствиям.

Чем опасна?

При наличии данного заболевания повреждаются сосуды (прежде всего, плацентарные сосуды), по которым питательные вещества поступают от матери к плоду.

Некрупные сосудистые тромбозы приводят к:

  • хроническому невынашиванию;
  • замиранию беременности;
  • отставанию плода в развитии;
  • пониженному или повышенному количеству околоплодных вод;
  • плацентарному отслоению;
  • преждевременным родам;
  • врожденному пороку развития у новорожденного;
  • преэклампсии (характеризуется повышенным количеством белков в моче, отечностью, высоким артериальным давлением).

Следует отметить, что беременность больной тромбофилией женщины должна сопровождаться пристальным контролем врача. Пациентке необходимо будет регулярно консультироваться у гинеколога и гематолога.

Планирование беременности

Во время планирования беременности пациентке следует пройти обследование на полиморфизм генов. Кровь необходимо сдавать на голодный желудок. Срок ожидания результатов — 2 дня. Такой анализ назначают женщинам, анамнез которых содержит:

  • более двух выкидышей;
  • инфаркты в молодом возрасте;
  • инфаркты у родителей пациентки;
  • недостаточное развитие плода во время предыдущего вынашивания.

Нужно акцентировать внимание на том, что этот анализ не диагностирует точное наличие заболевания. Он указывает лишь на предрасположенность организма к тромбообразованию. Не следует отказываться от запланированного зачатия при выявлении полиморфизма. Этот факт не гарантирует осложненного протекания беременности и ее летального исхода.

Что такое атеросклероз аорты? Читайте о признаках и лечении болезни.

Варикоцеле у мужчин — возможно ли лечение без операции? Узнайте, прочитав статью по ссылке.

Правила питания

Основной задачей диеты при тромбофилии считается снижение вязкости крови. Главное правило —оптимальный питьевой режим. Суточная норма жидкости не должна быть менее 1,5 литров. Рекомендуемые напитки: зеленый чай, свежевыжатые соки и питьевая вода.

Рацион должен быть сбалансированным. Необходимо следить за количеством БЖУ. Продукты, которые составляют основу рациона:

  • мясо птицы;
  • рыба;
  • ламинария (в сушеном виде);
  • куриные яйца;
  • молоко и молочнокислая продукция;
  • оливковое и льняное масла;
  • орехи;
  • чеснок и лук в свежем виде;
  • болгарский перец.

Для того чтобы устранить нарушения свертываемости крови ежедневно необходимо употреблять по 3 ст. л. пророщенных зерен пшеницы. Перед этим зерна засушивают и перемалывают. Можно употреблять как в чистом виде, так и в качестве ингредиента для салатов, каш, супов.

Профилактические меры

Здесь хорошо работает правило «Легче предотвратить, чем лечить!». Для того чтобы не дать недугу возможности развиваться, нужно своевременно проходить медицинские осмотры. Это очень важно для тех людей, в семейном анамнезе которых имеются случаи заболевания тромбофилией.

Также для того чтобы снизить риск возникновения недуга, нужно следить за своим образом жизни: активно двигаться, правильно питаться, отказаться от вредных привычек, улучшить качество сна. Избегайте приема гормональных контрацептивов. Не проводите внутривенные инъекции самостоятельно.

Источник: https://varikoznik.com/tromboz/chto-takoe-trombofiliya-i-kak-eyo-opredelit.html

Тромбофилия — что это такое? Риски при беременности, виды и лечение

Все о тромбофилии

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – гемофилия. Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

  • онкопатологии;
  • диабет;
  • ожирение;
  • беременность;
  • послеродовое и послеоперационное состояние;
  • обезвоживание;
  • аутоиммунные патологии;
  • пороки сердца;
  • прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
  • длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Опасное осложнение – тромбоэмболия – отрыв тромба с последующей закупоркой более мелкого сосуда. При этом из-за нарушений кровоснабжения развивается ишемия или некроз тканей. Тромбоэмболия легочной артерии – смертельное состояние. Его признаками являются острая боль в груди, шок, тахикардия, потеря сознания и кома.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Наследственная тромбофилия — особенности

Тромбофилия фото

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

Когда оба гена изменены (гомозиготная форма), степень выраженности тромбозов и тяжесть их последствий многократно повышаются.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

  • отвечающие за активность факторов свертывания;
  • кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Кроме того, наследственная тромбофилия часто бывает детерминирована мутациями генов, кодирующих протекание иных физиологических процессов.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Тромбофилия при беременности — это опасно?

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно. Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности.

Если в анамнезе были выкидыши, замершая беременность, тромбоз на фоне приема гормональных препаратов, неудачные попытки ЭКО, либо кто-то из кровных родственников страдал от этого, будущая мама должна пройти анализ на тромбофилию.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Впрочем, успех течения такой беременности в тщательном наблюдении доктора за состоянием будущей мамы и неукоснительном соблюдении ею всех врачебных рекомендаций.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

  • повышенная вязкость;
  • увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
  • повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
  • снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

  • протромбиновый индекс;
  • тромбиновое время;
  • D-димер;
  • показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
  • анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
  • белки C и S;
  • антитромбин III;
  • время свертывания и кровотечения;
  • фактор VIII;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы;
  • фактор Виллебранда;
  • кальций в крови;
  • время рекальцификации плазмы (активированное);
  • фибринолитическая активность;
  • волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

  1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
  2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
  3. Мутация Лейдена;
  4. Протромбиновая (II) мутация;
  5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
  6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
  7. Аномальный ген фибриногена.

Лечение тромбофилии — препараты

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

  • аспирин;
  • варфарин;
  • курантил;
  • прадакса;
  • гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

При беременности обязательно следует носить компрессионное белье: чулки и колготки. Будущим мамам нельзя пренебрегать ЛФК, массажем, ежедневной медленной ходьбой или плаванием.

Прогноз

Тромбофилия – это не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

Прежде всего нужно следовать принципам правильного питания: включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды, морепродукты, нежирные сорта мяса и рыбы, цельнозерновой хлеб. Не нужно допускать застоя крови в венах, которому способствует малоподвижный образ жизни.

Все хронические патологии и острые инфекционные процессы следует лечить незамедлительно или держать под контролем. Систематический прием гормональных препаратов и заместительная терапия при тромбофилии подразумевают регулярные исследования коагуляционной способности крови.

Тромбофилия – это не приговор. Наоборот, зная о такой особенности организма, разумный человек, заботящийся о своем здоровье, предпримет все возможные меры для того, чтобы не допустить развития угрожающих жизни осложнений.

Источник: https://zdrav-lab.com/trombofiliya/

Тромбофилия – что это такое? Виды, анализы и лечение + беременность

Все о тромбофилии

Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию. Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.

Образование тромбов препятствует нормальному кровотоку, что ведет к опасным для жизни последствиям: крайние проявления – ишемический инсульт и инфаркт. Наиболее частыми осложнениями является некроз тканей и хроническая венозная недостаточность.

Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб. Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается. Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.

Тромбофилия — что это такое и как проявляется?

Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.

Появление в организме тромба проявляются следующие симптомы тромбофилии:

  • Учащенное сердцебиение – сердцу требуется больше усилий, чтобы перемещать кровь со сгустками;
  • Одышка и затрудненное дыхание (также связано с предыдущим фактором);
  • Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;
  • Неприятные ощущения в грудной клетке во время глубокого вдоха;
  • Кашель с выделением субстанций с содержанием крови;
  • Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).

В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе. Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.

Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет генетических патологий, то повышение свертывания крови может развиться вследствие:

  • сосудистых травм;
  • заболеваний кровеносной системы;
  • приема агрессивных лекарственных препаратов.

Существует небольшая вероятность приобрести предрасположенность к тромбообразованию, однако она повышается при определенных заболеваниях. Поэтому комплексные меры направлены на исключение развития приобретенной тромбофилии как осложнения основной патологии (например, на фоне пневмонии, сахарного диабета и т.д.). 

Наследственная тромбофилия — гены и факторы

В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:

1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина G 202110А, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).

Также аномалии могут проявляться по-отдельности.

2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С . Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.

Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.

3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе. Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е. при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).

Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.

Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови. В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга. Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.

4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.

5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину. Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов. Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.

6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов. Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.

Генетическая тромбофилия может быть обусловлена несколькими факторами, но ее проявления будут в любом случае одинаковыми. Они будут складываться из нарушения кровотока в определенном участке тела или органе со всеми вытекающими последствиями.

Наследственная тромбофилия и беременность, в большинстве случаев, совместимы. Вероятность передачи аномалии механизма свертывания крови ребенку по аутосомно-доминантному типу составляет 50%. По аутосомно-рецессивному типу она ниже и составляет 25%, т.е. в поколениях могут быть носители патологического гена, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют.

Зачастую тромбофилия у будущей матери диагностируется как раз во время беременности. Связано это с тем, что в период эмбриогенеза свертываемость крови повышается, поскольку в организме женщины появляется дополнительный круг кровообращения – плацентарный. Природа позаботилась о том, чтобы сократить потери крови при родовом процессе (при отделении плаценты).

Главным риском для женщины с тромбофилией является выкидыш – уровень сгущения крови возрастает в 5 раз.

Произойти это может из-за самопроизвольной отслойки плаценты, вызванной проблемами с кровообращением. Выкидыш возможен как сразу после зачатия, так и в более поздние сроки.

Выносить плод и родить с тромбофилией способна женщина, которая соблюдает все рекомендации врачей. Нормальным сроком появления на свет ребенка у роженицы с таким заболеванием считается 35-36 неделя. В это время преждевременные роды уже не опасны для жизни плода и матери.

Тромбофилия оказывает негативное влияние на ребенка в утробе после 10-той недели эмбриогенеза, проявляясь в виде гипоксии плода. В сосудах плаценты образуются микротромбы, которые препятствуют попаданию питательных веществ и кислорода в организм ребенка. При отсутствии лечения тромбофилии при беременности, происходит задержка развития плода или замирание беременности.

Второй триместр зачастую протекает без осложнений, а с начала третьего резко возрастает риск преждевременных родов. Беременным женщинам с тромбофилией назначается регулярное обследование свертывающей системы крови (коагулограмма) и введение при необходимости современных антикоагулянтов.

Диагностика и анализы при тромбофилии

Определить тромбофилию по внешним факторам практически невозможно. Анализ на тромбофилию начинается с определения уровня эритроцитов и тромбоцитов в крови. Если общий анализ показал увеличение количества этих клеток, то пациенту показаны определенные обследования, направленные на точное определение диагноза.

Также измеряются другие показатели состава крови:

  • Уровень Д-димера – продукта распада тромбов – повышается из-за увеличения количества сгустков в крови.
  • Анализ на АЧТВ: в лабораторных условиях имитируют процесс свертывания. Степень активности факторов свертывания будет снижена, также уменьшится «тромбиновое время» – период образования сгустка крови.
  • Уровень фибриногена. При чрезмерной свертываемости крови его количество повышается.

Поможет решить, есть ли у пациента наследственная тромбофилия, анализ на факторы в генетической карте. Только полная картина позволит подробно рассмотреть генетические факторы тромбофилии:

  1. Ингибиторная мутация активатора плазминогена – подавление процесса фибринолиза. Этот фактор препятствует расщеплению тромбовых сгустков.
  2. Патология метаболизма метионина – увеличение уровня гомоцистеина в плазме крови. Ген MTHFR кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в метионин с участием витаминов группы В.
  3. Увеличение уровня фибриногена в крови – мутация вызывает слишком активный синтез фибрина. Глобулин под действием фермента тромбина превращается в фибрин и способствует тромбообразованию.
  4. Изменение уровня фактора II – мутация в кодировании протромбина: замена гуанина (G) аденином (A). На структуру белка это не влияет, но сказывается на активности его синтеза.
  5. Изменение агрегации тромбоцитов. Аминокислота лейцин замещается пролином, происходят мутации в белке интегрин-бета.

Это наиболее распространенные маркеры. Существуют также менее распространенные патологии, которые может определить генетическая карта. Выбор конкретных анализов остается за врачом, ведущим конкретного пациента. Назначать все исследования подряд нельзя, т.к. они дорогостоящие.

Лечение тромбофилии — препараты и диета

Лечение при легких степенях тромбофилии заключается в приеме препаратов, разжижающих кровь. Пациенту показаны такие лекарственные средства, как Аценокумарол, Варфарин.

Также назначается специальная диета: из рациона питания исключаются продукты, которые способствуют сгущению крови.

Запрещено употреблять зеленый чай, шпинат, салат, жирные орехи (грецкий, кешью) и печень любого происхождения.

  • Если тромбы продолжают активно образовываться, пациента госпитализируют, и назначают терапию, основанную на внутривенном введении нефракционированного гепарина (с помощью инфузомата – специальный прибор, дозированно вводящий препарат).
  • Если организм человека, больного тромбофилией, не воспринимает или отрицательно реагирует на гепариновые структуры, ему назначается альтернативная терапия эноксапарином натрия или фондапаринуксом.

Успешно применяются препараты с ацетилсалициловой кислотой, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. В составе комплексной терапии должны присутствовать витамины группы В, Е, фолиевая кислота, алпростадил и никотиновая кислота.

Цель лечения тромбофилии – лизировать как можно больше тромбов. Стандартная продолжительность терапии составляет 20-25 дней. В индивидуальном порядке лечение могут продлить до года или назначить постоянный прием препаратов.

При острой необходимости пациенту показана хирургическая операция, в ходе которой сосуды «чистят» от тромбов вручную. После процедуры необходимо принимать разжижающие кровь лекарственные средства еще минимум 2-3 недели.

Беременным женщинам назначается схожее лечение тромбофилии, но количество предписанных медицинских препаратов гораздо меньше. Будущим мамам рекомендуется минимизировать физическую активность и соблюдать диету.

Секреты жизни
Добавить комментарий